Material: sangue total heparina EXT

Preparo:

Não é necessário jejum.

É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: REQ02115 – Questionário para testes FISH.

Interpretação: O gene ATM (supressor tumoral), localizado no cromossomo 11q22.3, é o único gene conhecido associado a Ataxia Telangectasia, o qual codifica uma proteína serina quinase que age como um sensor de dano ao DNA e regula o mecanismo de resposta a danos ao DNA, além de estar envolvido em transdução de sinal e controle do ciclo celular.
A Ataxia Telangiectasia (AT) se caracteriza por causar ataxia cerebelar progressiva, deficiência do sistema imunológico, infecções sinopulmonares, anomalias cutâneas, predisposição a desenvolver cânceres malignos, radiosensibilidade e envelhecimento precoce. Ela é hereditária, com característica autossômica recessiva e se desenvolve devido a uma mutação no gene ATM.

Coleta:  Coletar 1 tubo de sangue total-Heparina sódica ou medula óssea-Heparina sódica. Volume minimo 5 ml. Enviar refriegrado.