Material: sangue total c/ Heparina

Preparo: Jejum não necessário.

Interpretação:

Útil na avaliação diagnóstica de mucopolissacaridose do tipo VI (MPS VI) e Mucosulfatidose. A mucopolissacaridose do tipo VI (MPS VI) é uma alteração autossômica recessiva, devido a deficiência da atividade da enzima N*acetilgalactosamina*4*sulfatase ou arilsulfatase B, responsável pela degradação de dois mucopolissacarídeos, o dermatan sulfato e o condroitin sulfatosulfato. Como consequência, ocorre acúmulo tecidual e excreção urinária aumentada do dermatan sulfato.
Indicações: Definição do subtipo de MPS na suspeita de mucopolissacaridose do tipo VI (MPS VI) e mucosulfatidose.

Sugestão de leitura complementar:

Saito S, Ohno K, Sugawara K, Sakuraba H. Structural and clinical implications of amino acid substitutions in N*acetylgalactosamine*4*sulfatase: Insight into mucopolysaccharidosis type VI. Molec Genet Metab 2008; 93: 419*25

Giugliani R, Harmatz P, Wraith JE. Management Guidelines for Mucopolysaccharidosis VI. Pediatrics 2007; 120 (2): 405 *418

Coleta: Coletar 10,0mL de sangue total com heparina, manter em temperatura ambiente e enviar imediatamente ao laboratório.
* NÃO CONGELAR.
*Deve ser processado no máximo 24 horas após a coleta.