Material: Plasma + Leucócitos + Urina

Preparo: Exame cadastrado apenas para pacientes do sexo feminino

Interpretação:

A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo, do grupo das doenças de depósito lisossomal, e, apesar de tratar-se de condição ligada ao cromossomo X, deve ser considerada, tanto em homens quanto em mulheres, com quadro clínico sugestivo.
Indicação: Diagnóstico de deficiência de alfa-galactosidade
Interpretação clínica: Envolve a demonstração da deficiência enzimática acentuada nos homens hemizigóticos. A análise enzimática pode ocasionalmente auxiliar na detecção de heterozigóticos, mas muitas vezes é inconclusiva devido à inativação aleatória do cromossoma X, tornando o teste molecular (genotipagem) obrigatório nas mulheres.

Sugestão de leitura complementar:
Biegstraaten M, Linthorst GE, van Schaik IN, Hollak CE. Fabry disease: a rare cause of neuropathic pain. Curr Pain Headache Rep. 2013 Oct;17(10):365-61

Toyooka K. Fabry disease. Handb Clin Neurol 2013;115: 629-42

Coleta: Plasma: coletar 5 mL de sangue total-Heparina, centrifugar, separar o plasma e enviar congelado.
* Leucócitos: coletar 10 mL de sangue total-Heparina e enviar refrigerado (cuidar para não congelar ou entrar em contato direto com o gelo).
* Urina: coletar 50 mL de urina em frasco estéril e enviar congelada.