Material: Sangue EDTA EXT

Preparo: *Jejum não necessário.

É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: A adrenoleucodistrofia é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. A doença afeta o sistema nervoso (substância branca) e glândulas endócrinas, especialmente a hipófise e adrenal. As formas cerebrais se manifestam geralmente entre os 4 e 8 anos de idade. A incidência da doença é estimada de 1 em 20.000 a 1 em 50.000 indivíduos do sexo masculino para todos os grupos étnicos. Dentre as mutações que
causam a doença, cerca de 7% são deleções grandes, aproximadamente 23% alteram o quadro de leitura (“open reading frame”), cerca de 3% afetam os sítios de excisão e em torno de 9% são mutações que provocam o término de transcrições. Há ainda deleções*inserções pequenas (em torno de 5%) e substituições simples (53%, aproximadamente). A mutação mais encontrada é a deleção AG do nucleotídeo 1801*1802 no éxon 5. O exame molecular por seqüenciamento do gene ABCD1 (nome oficial: “ATP*binding cassette, sub*family D (ALD), member 1”), lócus Xq28, é usado para a confirmação de diagnóstico para indivíduos sintomáticos; avaliação de prognóstico; aconselhamento genético.

Coleta: * Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA.
*Encaminhar sob refrigeração, sem contato direto com o gelo