Material: sangue EDTA EXT

Método: 

* Não é necessário jejum.

*É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos.

Interpretação: As características clínicas da acondrogênese tipo 1B (ACG1B) incluem extremidades extremamente curtas, com dedos curtos nas mãos e nos pés, hipoplasia do tórax, abdome protuberante e aspecto do feto hidrópico causado pela abundância de tecido mole com relação ao esqueleto. O rosto é plano, o pescoço é curto e o tecido mole do pescoço pode ser grosso. A morte ocorre antes de nascer ou pouco depois do nascimento. O diagnóstico de ACG1B se baseia em uma combinação de manifestações clínicas, radiológicas e histopatológicas. SLC26A2 (DTDST) é o único gene em que são conhecidas mutações atualmente que podem causar ACG1B. 

Coleta: * Coletar 1 tubo de Sangue total*EDTA.
* Encaminhar em acondicionamento refrigerado, sem contato direto com o gelox