Material: papel filtro – sangue

Preparo: Recém-Nascido até 90 dias

Interpretação: É o metabólito que se acumula preferencialmente no defeito da enzima 21-hidroxilase, causa mais comum de hiperplasia adrenal congênita. A doença pode se manifestar nas formas clássica ou não-clássica, com ou sem perda de sal. A forma clássica virilizante é acompanhada de masculinização da genitália externa em meninas, enquanto nos meninos pode ser assintomática ao nascimento. Em ambos os sexos, é acompanhada por perda de sal, com desequilíbrio hidroeletrolítico. As meninas portadoras da forma não-clássica podem apresentar hirsutismo, amenorréia e infertilidade. Os níveis elevados de 17-OH progesterona no sangue de recém-nascidos são sugestivos desta patologia. Para complementação diagnóstica, pode se recorrer ao seqüenciamento parcial ou completo do gene da 21-hidroxilase. O diagnóstico precoce é importante para o tratamento adequado da hipotensão neonatal e para evitar a virilização. Os prematuros apresentam níveis mais elevados de 17-OHP.
Quando elevada indica necessidade de prosseguir com a investigação de hiperplasia adrenal congênita com confirmação sérica de 17OHP.

Indicações: Detecção neonatal da hiperplasia adrenal congênita.

Coleta: Coleta de Recém-Nascido até 90 dias

1.Solicitar a mãe ou ao acompanhante para segurar o recém-nascido (RN) em pé, de costas para o coletador (a), sendo que este, deve ficar sentado. Pode ser realizado o aquecimento do local a ser puncionado com o auxílio de bolsa térmica (ativação da circulação)
2.Fazer antissepsia do calcanhar do RN com swab de alcool a 70% massageando bem.
3.Esperar o álcool secar, antes de iniciar a coleta.
4.Com o auxílio da lançeta, retirar a primeira gota de sangue com uma gaze e descartar.
5.Preencher todos os círculos completamente, encostando delicadamente o filtro na gota que se forma no calcanhar do bebê. Deixar o sangue fluir naturalmente não realizando ordenha (não apertar o calcanhar) que pode liberar o plasma diluindo o material coletado.
6.A camada de sangue deve ser fina e homogênea sem excesso ou manchas e não encostar os dedos no círculo preenchido.
7.Fazer movimentos circulares com o papel, não deixando coagular o material durante a coleta.
8.Nunca usar frente e verso do papel para preencher o círculo. Verifique ambos os lados do filtro e certifique-se de que haja um total de saturação do sangue (o sangue obrigatoriamente tem que ter passado para o verso do filtro).
9.Após a coleta deixe o filtro secar por 2 a 3 horas normalmente em Temperatura Ambiente, sem exposição a altas temperaturas ou a secagem forçada ou a umidade, e protegido da luz solar direta e enviar a amostra refrigerada ao laboratório.
10.Embalar o kit papel filtro em envelope zip lock e encaminhar para a realização do exame (Não deve acondicionar e enrolar sobre o papel aluminio.
Não serão aceitos amostras:
Amostras insuficientes, amostra danificadas molhada não completou o tempo de secagem antes de embalado, amostra com excesso de sangue, amostra amassada, amostra diluída, sangue hemolisado, coágulo, amostra contaminada.